Admin

Генетика человека

Все положения генетики, открытые на микроорганизмах, животных и растениях, в одинаковой степени применимы и к человеку. Так, установлен мен-делевский характер наследования ряда морфологических признаков человека.

В то же время генетика человека — менее исследованная область науки, чем генетика микроорганизмов, дрозофилы, гороха и др. Основными биологическими и социальными особенностями человека, обуславливающими специфику генетических исследований этого объекта, являются: 1) позднее наступление половой зрелости; 2) немногочисленность потомства; 3) невозможность экспериментального скрещивания; 4) трудности уравнивания условий жизни; 5) отсутствие гомозиготных линий; 6) трудности организации точного учета проявления законов наследования в поколениях.

Для изучения наследственности человека применяют четыре основных метода: генеалогический, близнецовый, цитогенетический, биохимический.

Генеалогический метод, или метод родословных, заключается в изучении наследования какого-либо признака у человека в ряду поколений. Для этого составляют родословную, в которой отмечают членов семьи, обладающих изучаемым признаком. Метод родословных позволяет установить доминантность либо рецессивность признака, сцепленность его с другими признаками или полом. В настоящее время изучено наследование многих нормальных и патологических признаков у человека.

Известны наследственные заболевания, определяемые как доминантными, так и рецессивными генами.

При доминантной наследственности признак проявляется у особей как гетерозиготных, так и гомозиготных по данному гену (АА, Аа). При наличии доминантного признака хотя бы у одного из родителей этот признак обязательно появляется в том или ином количестве потомков.


Примером наследования доминантного аутосомного гена может служить характер наследования шестипалости. Шестипалые конечности (обычно это результат раздвоения большого пальца) встречаются довольно редко, но стойко сохраняются во многих поколениях в некоторых семьях. Многопалость устойчиво повторяется в потомстве, если хотя бы один из родителей многопалый, но совершенно отсутствует в тех случаях, когда оба родителя имеют нормальные конечности.

К этой группе наследственных заболеваний (доминантная наследственность) относятся синдактилия — сращение пальцев, брахидактилия — короткопал ость, отосклероз — заболевание косточек среднего уха, аниридия — отсутствие радужной оболочки, что сопровождается помутнением роговицы и хрусталика, понижением зрения, иногда катарактой и светобоязнью.

Анализ родословных по рецессивным особенностям более затруднен в сравнении с анализом по доминантным признакам. Фенотипическое выявление рецессивных генов происходит только в тех семьях, где эти гены имеют оба родителя. Рецессивные гены проявляются главным образом в семьях, происходящих от браков между близкими родственниками, или в изолятах (небольшие деревни или социальные группы), в которых широко практикуются браки в близких степенях родства. В таких случаях вероятность перехода в гомозиготное состояние и фенотипического выявления редких рецессивных генов резко увеличивается. Но так как большинство рецессивных генов имеет отрицательное биологическое значение и обуславливает ослабление жизнеспособности и появление различных уродств и наследственных болезней, то для здоровья потомства кровные браки имеют резко отрицательное значение.

Хорошо изученным примером рецессивного признака является наследственная глухонемота. В этом случае в семьях, где глухонемые рождаются от здоровых родителей, число больных детей в среднем составляет 25% (Аа х Аа). В браке гетерозигот с глухонемыми (Аа х аа) в среднем рождается 50% больных детей. Брак между глухонемыми дает всех больных детей.

Наследственными заболеваниями рецессивного типа наследования являются также: шизофрения — тяжелое психическое заболевание; афибриногене-мия — характеризующаяся кровоточивостью желудочно-кишечного тракта, мочеполовых путей и пр.; болезнь Вильсона, при которой развивается цирроз печени, дегенеративные изменения ткани мозга.

Примером наследования рецессивного гена, сцепленного с полом, может служить наследование гемофилии — заболевания, связанного с потерей способности крови свертываться и возникающими вследствие этого неукротимыми кровотечениями. Небольшие ранки и незначительные хирургические вмешательства, например удаление зубов, для больных гемофилией в большинстве случаев оказываются смертельными. Заболевание относительно часто встречается у мужчин и очень редко у женщин. Но зато внешне здоровые женщины бывают иногда «носительницами» и при браке со здоровым мужчиной рождают сыновей, больных гемофилией. Такие женщины гетерозиготны по гену, вызывающему потерю способности к свертыванию крови.

Ген, вызывающий дальтонизм (неспособность различать красный и зеленый цвет), миопатию (прогрессивную мышечную дистрофию), некоторые формы ихтиоза (резкое изменение кожных покровов), также сцеплен с Х-хромосомой.

Через Y-хромосому наследуется гипертрихоз (вырастание волос на краю ушной раковины), синдактилия (перепончатообразное сращение 2-го и 3-го пальцев на ноге).

Среди методов генетического анализа наряду с генеалогическим большое значение имеет близнецовый метод. Близнецы у человека имеют разное происхождение. Однояйцевые близнецы развиваются из одной оплодотворенной яйцеклетки, вследствие ее разделения с образованием двух эмбрионов. Так как их генотипы совершенно одинаковы, однояйцевые близнецы бывают очень сильно похожи друг на друга и всегда одного пола.

Разнояйцевые близнецы генотипически различны. Они сходны между собой не более чем братья и сестры, рожденные порознь.

Установлено, что если однояйцевые близнецы живут в сходных условиях, то их замечательное сходство сохраняется до зрелого возраста и даже до глубокой старости.

Однояйцевые близнецы, которые с раннего детства живут в резко различных условиях, обычно отличаются Друг от друга по ряду признаков, но все же очень сходны между собой.

Близнецовый метод дает убедительные доказательства того, что индивидуальные свойства человека формируются в процессе его развития под влиянием как наследственных факторов, так и условий внешней среды.

Оценить относительную роль наследственности и среды в развитии каждого конкретного признака можно также при помощи сравнения внутрипарного сходства в группах однояйцевых и разнояйцевых близнецов.

В последние годы большое значение приобрел цитогенетический метод. В истории общей цитологии человеку как объекту исследования долго не везло. В 1923 г. после проведения тщательных исследований Пойнтер установил, что у человека 48 хромосом. С этого времени делались попытки дифференцировать хромосомы по форме и размеру. Большое число хромосом, их компактное расположение создали мнение, что хромосомы человека являются неудачным объектом для цитогенетических исследований. До 50-х годов XX в. хромосомы человека не изучались и вопрос об их количестве и морфологии считался решенным. В 1956 г. шведские ученые в культурах клеток ткани легких установили, что число хромосом у человека — 46 и что они легко поддаются анализу.

В настоящее время новая техника приготовления препаратов, например на лейкоцитах человека, позволяет в течение нескольких дней определить состав и строение хромосом у любого человека.

Цитогенетический метод заключается в изучении хромосомного набора у здоровых и больных людей и потому играет важную роль в выявлении причин ряда заболеваний у человека. Наследственные заболевания, с точки зрения генетики, являются мутациями, в большинстве случаев рецессивными. Они возникают в половых клетках и не проявляются фенотипически до тех пор, пока два одинаковых рецессивных аллельных гена в результате оплодотворения не окажутся в одной зиготе.

Наиболее распространенным типом хромосомных изменений является анеуплоидия,— добавления или потери отдельных хромосом из набора.

Известно очень много различных аномалий, связанных с изменением числа или форм хромосом. Если во время мейоза гомологичные хромосомы не расходятся, то при оплодотворении в зиготе оказываются три гомологичных хромосомы вместо двух — это так называемая трисомия. Присутствие в хромосомном наборе человека трех хромосом 21 пары вызывает сильное изменение всего облика: монголоидное лицо, неправильную форму ушей, малый рост, короткие руки, умственное недоразвитие (болезнь Дауна). Первое клиническое описание этой аномалии относится к 1866 г. и принадлежит английскому врачу Ленгтону Дауну. В настоящее время болезнь Дауна изучена достаточно полно, так как представляет собой одно из самых частых хромосомных заболеваний (1 на 700—800 рождений). Среди всех умственно отсталых детей больные с синдромом Дауна составляют 10—12%. У матерей в возрасте 40—44 лет риск появления аномального потомства в 16 раз выше, чем у матерей 20—24 лет.

В тех случаях, когда имеется подозрение на наследственные болезни обмена веществ, применяют биохимические методы диагностики. Использование различных видов электрофореза и хроматографии раздельно и в комбинации, а также других методов позволяет установить, какое звено обмена веществ нарушено.

Одним из наиболее распространенных эндокринных заболеваний, поражающих людей как в молодом, так и в пожилом возрасте, является сахарный диабет, при котором происходит нарушение нормальной деятельности поджелудочной железы, в результате чего не вырабатывается достаточное количество гормона инсулина и повышается содержание сахара в крови.

Фенилкетонурия — наследственное заболевание, связанное с недостаточностью фермента, который в норме превращает фенилаланин в тирозин. В крови больного накапливается фенилаланин и фенилпировиноградная кислота, которые затем выделяются с мочой. Накопление фенилаланина в тканях нервной системы нарушает их функцию, поэтому болезнь сопровождается умственным недоразвитием.

__________________
Телеграм-канал ЖЕЛЕЗНОДОРОЖНИК

Если у вас возникли вопросы по работе сайте - пишите на почту admin@scbist.com